Cosa si intende per screening neonatale metabolico esteso
Lo screening neonatale, introdotto negli anni 60 in Italia e limitato alla fenilchetonuria, ha permesso la prevenzione di gravi ritardi mentali mediante la terapia immediata dei neonati risultati affetti. A distanza di circa 40 anni, la tecnologia della tandem-massa permette di diagnosticare, da una sola goccia di sangue prelevata alla nascita ed adsorbita su apposito cartoncino, circa 40 malattie ereditarie del metabolismo. La diagnosi precoce e la terapia immediata permettono la prevenzione di gravi danni a carico del neonato. Questo screening viene attualmente eseguito negli Stati Uniti e in Italia solo in alcune Regioni. E' nostra speranza che lo screning neonatale tramite tandem-massa sia presto esteso a tutti i neonati in Italia. La Sardegna vantando un triste primato di malattie ereditarie potrà giovarsene in modo particolare.
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